Skip to content

Choroba auto-zapalna z niedoborem antagonisty receptora interleukiny-1 ad

2 miesiące ago

506 words

Proponujemy termin niedobór antagonisty receptora interleukiny-1, lub DIRA, aby wskazać tę chorobę. Metody
Pacjenci
Wszystkie protokoły zostały zatwierdzone przez instytucjonalne komisje przeglądowe, a pisemna świadoma zgoda na testy genetyczne i udział zostały dostarczone przez rodziców dla ich dzieci, członków rodziny uczestniczących i kontroli do Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) lub do strony lokalnej. Empiryczne leczenie anakinrą rozpoczęto u wszystkich pacjentów, w lokalnych ośrodkach lub w NIH. Testy funkcjonalne przeprowadzono na próbkach krwi od Pacjentów 1, 3 i 9 oraz ich rodzeństwa i rodziców. Badania kontrolne populacji przeprowadzono przy użyciu anonimowych próbek DNA, które zostały zebrane w innych badaniach.
Analiza genetyczna
Kodujące egzony izoformy ILNR (numer dostępu, NM_173842) zsekwencjonowano za pomocą zestawu BigDye Terminator (Applied Biosystems) na analizatorze DNA (ABI 3100 lub 3730xl). Oceniliśmy częstości alleli w próbkach DNA uzyskanych z panelu 364 białych kontrolek z New York Cancer Project, 14 555 kontroli z Nowej Fundlandii, 351 holenderskich kontroli i 119 portorykańskich kontroli, stosując spektrometrię mas (homogenny test MassExtend, Sequenom) . Do detekcji delecji wykorzystano macierz z jednym nukleotydem i polimorfizmem o wysokiej gęstości (HumanCNV370-Quad, Illumina). Punkt przerwania delecji zsekwencjonowano za pomocą starterów zaprojektowanych z każdego końca granic delecji zidentyfikowanych poprzez analizę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów.
Ocena funkcji
Dodatek dodatkowy (dostępny w pełnym tekście niniejszego artykułu) opisuje szczegóły standardowych metod stosowanych do ilościowej analizy reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR), analizy typu Western blot supernatantów z komórkami jednojądrzastymi, testy stymulacji leukocytów, analizę funkcjonalną mutanta białka antagonistów receptora-1 oraz analizy immunohistochemiczne próbek pobranych z biopsji skóry.
Leczenie za pomocą Anakinry
Preparat Anakinra (Biovitrum) podawano empirycznie w dawce mg na kilogram masy ciała na dobę za pomocą wstrzyknięcia podskórnego. U pacjentów z niepełną odpowiedzią na anakinrę dawkę zwiększano o 0,5 mg na kilogram dziennie podczas wizyt kontrolnych w celu uzyskania wartości białka C-reaktywnego mniejszej niż 0,5 mg na decylitr i szybkości sedymentacji erytrocytów poniżej 15 mm. na godzinę. Zakres wysypki, liczba zmian kostnych, obszary zapalenia okostnej, markery stanu zapalnego krwi (szybkość sedymentacji erytrocytów, białko C-reaktywne) oraz pełna morfologia krwi przed i po leczeniu anakinrą zostały zmierzone lub uzyskane za pomocą wykresu przejrzeć.
Wyniki
Fenotyp kliniczny
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka pacjentów w badaniu i ich choroba kliniczna. Ryc. 1. Ryc. 1. Zapalenie skóry i manifestacja kości u pacjentów z niedoborem antagonisty receptora interleukiny-1. Objawy skórne obejmują grupy małych krost (Panel A) do uogólnionej pustulozy (Panel B). Objawy kostne obejmują nadciśnieniowe balonowanie wielu dystalnych i proksymalnych kości długich u pojedynczego pacjenta z Puerto Rico (panel C); bardziej typowe objawy radiograficzne obejmowały poszerzenie wielu żeber (z zaatakowanymi żebrami zaznaczonymi gwiazdkami) i obojczyka (strzałki) (panel D), kostnienie heterotopowe lub okostnowe maskowanie bliższej części kości udowej (strzałki) i okostnowe podniesienie trzonu (groty strzałek) ) (Panel E) i zmiany osteolityczne ze sklerotycznym obrzeżem (panel F, strzałka).
Tabela podsumowuje cechy demograficzne i obraz kliniczny dotkniętych dzieci
[przypisy: cennik badań hormonalnych, podrażnienie nerwu błędnego, ampułki do sonoforezy ]

Powiązane tematy z artykułem: ampułki do sonoforezy cennik badań hormonalnych podrażnienie nerwu błędnego