Skip to content

Choroba auto-zapalna spowodowana przez homozygotyczną delecję locus IL1RN ad 6

1 miesiąc ago

336 words

Stwierdziliśmy, że produkcja białek zapalnych przez komórki jednojądrzaste w odpowiedzi na lipopolisacharyd była mniejsza u pacjentów z NOMID niż u naszego pacjenta z delecją; ta różnica mogłaby tłumaczyć łagodniejszy fenotyp NOMID. Pod tym względem tendencja monocytów u pacjentów z NOMID do poddania się apoptozie w odpowiedzi na bodźce zapalne może ograniczyć ilość interleukiny-1. i innych cytokin zapalnych wytwarzanych przez monocyty. Kilka cytokin nie jest produkowanych z powodu delecji kilku genów w obrębie chromosomu 2q13, a brak antagonisty receptora interleukiny prawdopodobnie odpowiada wielu klinicznym i patologicznym objawom naszego pacjenta. Zapalenie tętnic, zapalenie stawów i zapalenie skóry rozwijają się u myszy z niedoborem antagonisty receptora interleukiny-1. 16 – 16 Mogą również brać udział wkłady innych członków rodziny interleukiny-1. Interleukina-1F5 i interleukina-1F10 mają 40% homologię sekwencji aminokwasowej z antagonistą receptora interleukiny-1 i mogą mieć podobne role regulacyjne.17,18 Funkcja innych członków rodziny interleukiny-1 jest niejasna, ale interleukina-1F6, interleukina -1F8, a interleukina-1F9 ma również podobieństwa w sekwencji aminokwasowej do interleukiny-1. i może aktywować czynnik jądrowy .B.17-20 Choroba zapalna skóry rozwija się u transgenicznych myszy wyrażających interleukinę-1F6 w podstawowych keratynocytach, a zmiany skórne są gorsze u potomstwa skrzyżowania tych zwierząt z myszami z niedoborem interleukiny-1F5.21 Skóra w tym modelu zwierzęcym ma wewnątrzczołowe i śródnabłonkowe krosty, przypominające zmiany u naszego pacjenta, co sugeruje, że utrata interleukiny-1F5 przyczynia się do jego wysypki. Konsekwencje utraty interleukiny-1F6, interleukiny-1F8 i interleukiny-1F9 są niejasne, chociaż nie zaobserwowaliśmy żadnej zwiększonej podatności na infekcje lub inne problemy immunologiczne u naszego pacjenta po terapii anakinrą.
Podsumowując, opisujemy chorobę auto-zapalną spowodowaną homozygotyczną delecją w chromosomie 2q13, która obejmuje sześciu członków rodziny interleukiny-1, w tym antagonistę receptora interleukiny-1. Chociaż inni członkowie rodziny interleukiny-1 mogą być zaangażowani w patogenezę tej choroby, wysuniemy hipotezę, że niedobór antagonisty receptora interleukiny jest główną przyczyną.
[przypisy: hipotermia terapeutyczna, jakie są specjalizacje lekarskie, procedury w gabinecie stomatologicznym ]

Powiązane tematy z artykułem: hipotermia terapeutyczna jakie są specjalizacje lekarskie procedury w gabinecie stomatologicznym