Skip to content

Choroba auto-zapalna spowodowana przez homozygotyczną delecję locus IL1RN cd

4 miesiące ago

445 words

Ze względu na pogarszający się obraz kliniczny i podobieństwa tego przypadku do NOMID, anakinrę podawano w 49. dniu (5 mg na kilogram masy ciała, podawano podskórnie, codziennie). Wystąpiło szybkie i trwałe ustąpienie zmian skórnych i zaburzeń oddechowych. Markery zapalne powróciły do normy i pozostały prawidłowe przez ponad 6 miesięcy. Po 2 miesiącach terapii anakinrą gęstość…

Choroba auto-zapalna spowodowana przez homozygotyczną delecję locus IL1RN ad

4 miesiące ago

521 words

Rodzice mają tę samą babkę i są w połowie pierwszymi kuzynami. Nie było rodzinnej historii autoimmunizacji lub chorób zapalnych, skóry lub kości. Rumieniowata plamka plamista z centralnym krostkiem pojawiła się w pachwinie niemowlęcia, w wieku około 10 dni, a następnie rozprzestrzeniła się na jego ciało (Figura 1A). Z powodu wysypki i ciągłych epizodów bezdechu został…

Choroba auto-zapalna spowodowana przez homozygotyczną delecję locus IL1RN

4 miesiące ago

470 words

Opisujemy pacjenta z chorobą auto-zapalną, w której głównymi cechami klinicznymi są: wysypka krostkowa, osteopenia, lityczne zmiany kości, niewydolność oddechowa i zakrzepica. Badania genetyczne ujawniły homozygotyczną delecję 175 kb na chromosomie 2q13, która obejmuje kilku członków rodziny interleukiny-1, w tym gen kodujący antagonistę receptora interleukiny (IL1RN). Jednojądrzaste komórki, otrzymane od pacjenta i hodowane, wytworzyły duże ilości…

Choroba auto-zapalna z niedoborem antagonisty receptora interleukiny-1 ad 8

4 miesiące ago

706 words

Częstość występowania niedoboru antagonisty receptora interleukiny w niektórych regionach Portoryko może wynosić nawet na 6300 urodzeń. Chociaż nie znaleźliśmy holenderskiej mutacji w żadnej z 351 holenderskich kontroli, pojawienie się mutacji w trzech niezależnych rodzinach, jedna mieszkająca w Kanadzie, sugeruje efekt założycielski. Badanie przesiewowe noworodków może być uzasadnione w tych trzech populacjach wysokiego ryzyka. Nie mieliśmy…

Zakończenie dodatkowej płatności za „Never Events” – Silniejsze zachęty dla bezpieczeństwa pacjentów cd

4 miesiące ago

628 words

Po pierwsze, pracodawcy, konsumenci i liderzy pracy zaczęli skuteczniej współpracować w lobbowaniu na rzecz zwiększenia odpowiedzialności za podmioty świadczące opiekę zdrowotną. Na spotkaniu postępowych, dużych krajowych pracodawców w Minneapolis we wrześniu 2001 r., Uczestnicy uznali wspólną sprawę z konsumentami w zwiększeniu odpowiedzialności sektora opieki zdrowotnej w odniesieniu do wyników klinicznych. Następnie skontaktowali się z liderami…

Zakończenie dodatkowej płatności za „Never Events” – Silniejsze zachęty dla bezpieczeństwa pacjentów ad

4 miesiące ago

518 words

Wzburzone doniesieniami z Instytutu Medycyny (IOM), które charakteryzowały się słabą jakością kliniczną i brakiem motywacji płatników do poprawy, prywatni płatnicy zwiększyli wysiłki. Obecnie ich zachęty obejmują cztery podejścia: publiczne raportowanie na temat wydajności usługodawców, obniżanie podziału kosztów pacjentów, którzy wybierają lepiej działających dostawców, różne kwoty płatności dostawców na podstawie wydajności, oraz wdrażanie nowych metod płatności,…

Zakończenie dodatkowej płatności za „Never Events” – Silniejsze zachęty dla bezpieczeństwa pacjentów

4 miesiące ago

539 words

W dniu września 2008 r. Medicare wyeliminowało długotrwałe domniemanie w swoich zasadach płatności, że skoro szpitale robią wszystko, co możliwe, aby zapobiec powikłaniom leczenia, podatnicy i pacjenci powinni ponosić przede wszystkim średnie koszty, gdy wystąpią komplikacje. Ustawa z 2006 r. Mająca na celu zmotywowanie szpitali do przyspieszenia poprawy bezpieczeństwa pacjentów, ogranicza zdolność szpitali do rozliczania…

Choroba auto-zapalna spowodowana przez homozygotyczną delecję locus IL1RN ad 6

4 miesiące ago

336 words

Stwierdziliśmy, że produkcja białek zapalnych przez komórki jednojądrzaste w odpowiedzi na lipopolisacharyd była mniejsza u pacjentów z NOMID niż u naszego pacjenta z delecją; ta różnica mogłaby tłumaczyć łagodniejszy fenotyp NOMID. Pod tym względem tendencja monocytów u pacjentów z NOMID do poddania się apoptozie w odpowiedzi na bodźce zapalne może ograniczyć ilość interleukiny-1. i innych…

Choroba auto-zapalna spowodowana przez homozygotyczną delecję locus IL1RN ad 5

4 miesiące ago

454 words

Transkrypcja genów kodujących interleukinę-1., interleukinę-1., interleukinę-8 i interleukinę-6 zwiększyła się w komórkach od naszego pacjenta z delecją i kontrolą, ale nie w tych od pacjenta z NOMID. Aby potwierdzić wyniki eksperymentów na mikromacierzach, zmierzyliśmy ilości interleukiny-1., interleukiny-6, interleukiny-8, interleukiny-10 i TNF-a w supernatantach z niestymulowanych i stymulowanych lipopolisacharydem komórek jednojądrzastych. Podwyższone ilości interleukiny-1., interleukiny-6 i…

Globalny ciężar gruźlicy – zwalczanie oporności na leki w trudnych czasach

4 miesiące ago

551 words

Zgodnie z 13. rocznym raportem dotyczącym gruźlicy Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) – opublikowanym na Światowym Dniu Gruźlicy, 24 marca 2009 r. – na całym świecie w 2007 r. Było około 9,27 miliona nowych przypadków gruźlicy (patrz interaktywna grafika) .1 Chociaż ta liczba oznacza wzrost z 9,24 mln w 2006 r., liczba ludności na świecie również…