Skip to content

Choroba auto-zapalna z niedoborem antagonisty receptora interleukiny-1 cd

4 tygodnie ago

511 words

Jeden podobny przypadek opisano w tym wydaniu czasopisma Reddy i wsp.15. Wszyscy pacjenci prezentowani przy urodzeniu lub w wieku 2,5 tygodnia. Objawy występowały u płodu, wysypka krostkowa, obrzęk stawu, zmiany w obrębie jamy ustnej i ból w ruchu. Z czasem krostuloza skórna, począwszy od dyskretnych plonów krost, do uogólnionej, ciężkiej krostowatości lub zmian ichtiotropowych, rozwinęła się u ośmiorga dzieci, dla których dane te były znane (wykres 1A i 1B). Biopsje zmian skórnych od dwóch pacjentów wykazały rozległy naciek naskórka i skóry właściwej przez neutrofile, tworzenie się krostek wzdłuż mieszków włosowych, akanthozę i nadmierne rogowacenie (ryc. 1A i 1B w dodatkowym dodatku). U jednego pacjenta zaobserwowano histopatologiczne objawy zapalenia naczyń w tkance łącznej i tłuszczowej przylegającej do kości (ryc. 1C w dodatkowym dodatku). Zmiany u paznokci zaobserwowano u czwórki dzieci (ryc. 1D w dodatkowym dodatku). Ból i obrzęk stawów doprowadziły do oceny zmian kostnych. Jeden pacjent miał rozległe nadwzroczne balonowanie kości długich (ryc. 1C i ryc. 1E w dodatkowym dodatku). Charakterystyczne wyniki badania radiograficznego były rozszerzeniem balonowym przednich kończyn żeber (u wszystkich dziewięciu pacjentów) (ryc. 1D), uniesieniem okostnej wzdłuż wielu kości długich (u ośmiu pacjentów) (ryc. 1E) i wieloogniskowymi zmianami osteolitycznymi (u ośmiu pacjentów) (ryc. 1F ). Mniej powszechne były kostnienia heterotopowe bliższych kości udowych (u siedmiu pacjentów) (ryc. 1E), poszerzenie obojczyków (u dwóch pacjentów) (ryc. 1D), nadwyrężenia kości długich kości (u dwóch pacjentów) (ryc. Dodatek dodatkowy) i liczne osteolityczne zmiany czaszki (u jednego pacjenta). Trzech pacjentów miało fuzję kręgosłupa szyjnego wtórną do zwiotczających zmian osteolitycznych kręgosłupa (ryc. 1G w dodatku uzupełniającym). Próbki z biopsji były sterylne; analiza histologiczna ujawniła ropne zapalenie kości i szpiku, zwłóknienie i stwardnienie (ryc. 1H w dodatkowym dodatku). U jednego chorego stwierdzono zapalenie naczyń lub waskulopatię mózgu (ryc. 1I w Dodatku Aneks).
U żadnego pacjenta nie występowała gorączka, ale oznaczono podwyższenie wskaźnika sedymentacji erytrocytów i poziomów białka C-reaktywnego. Terapia lekami przeciwreumatycznymi modyfikującymi przebieg choroby (Tabela 1) i wysokie dawki kortykosteroidów tylko częściowo kontrolowały objawy i zmniejszały reagenty ostrej fazy. Dwoje dzieci zmarło z powodu niewydolności wielonarządowej, wtórnej do ciężkiego zespołu zapalnej reakcji, w wieku 2 miesięcy i 21 miesięcy; trzecie dziecko zmarło, w wieku 9,5 lat, na powikłania hemosyderozy płucnej z postępującym zwłóknieniem śródmiąższowym.
Mutacje IL1RN
Figura 2. Figura 2. Mutacje w genie kodującym IL1RN genu interleukiny-1 i delecja genomowa w badanych pacjentach. Rodowody sześciu rodzin z niedoborem antagonisty receptora interleukiny przedstawiono w panelu A, w zależności od kraju lub regionu pochodzenia oraz mutacji aminokwasów. Stałe symbole wskazują pacjentów od do 9, otwarte symbole nie dotkniętych krewnymi, kwadraty mężczyzn, okręgi płci żeńskiej i ukośniki zmarłych pacjentów
[więcej w: elewacje Poznań, kabiny toaletowe, otwieranie drzwi ]

Powiązane tematy z artykułem: elewacje Poznań kabiny toaletowe otwieranie drzwi