Skip to content

Choroba auto-zapalna spowodowana przez homozygotyczną delecję locus IL1RN

1 miesiąc ago

470 words

Opisujemy pacjenta z chorobą auto-zapalną, w której głównymi cechami klinicznymi są: wysypka krostkowa, osteopenia, lityczne zmiany kości, niewydolność oddechowa i zakrzepica. Badania genetyczne ujawniły homozygotyczną delecję 175 kb na chromosomie 2q13, która obejmuje kilku członków rodziny interleukiny-1, w tym gen kodujący antagonistę receptora interleukiny (IL1RN). Jednojądrzaste komórki, otrzymane od pacjenta i hodowane, wytworzyły duże ilości cytokin zapalnych, z rosnącymi ilościami wydzielanymi po stymulacji lipopolisacharydem. Podobnego wzrostu nie obserwowano w komórkach jednojądrzastych krwi obwodowej od pacjenta z wielosystemowym zaburzeniem zapalnym o początku noworodkowym (NOMID). Leczenie za pomocą anakinry całkowicie ustąpiło objawów i zmian.
Wprowadzenie
W większości zaburzeń autozapalnych, ogólnoustrojowe i miejscowe stany zapalne pojawiają się spontanicznie w młodym wieku.1 W jednym z takich zaburzeń, noworodkowym, wielosystemowym zaburzeniem zapalnym (NOMID), pojawia się wysypka przy narodzinach i ewentualny rozwój artropatii zapalnej, zapalenie opon mózgowych, utrata słuchu, i oznaki ogólnoustrojowego zapalenia.2,3 Choroba ta jest spowodowana przez mutacje w NLRP3, która koduje krioprynę, białko, które pośredniczy w aktywacji kaspazy i proteolityczną konwersję pro-interleukiny-1. do funkcjonalnej mononuklearnej interleukiny-1..4-6. komórki w NOMID wytwarzają wysokie poziomy interleukiny-1., które pojawiają się w surowicy.6 Leczenie rekombinowanym antagonistą receptora interleukiny 1-anakinra łagodzi objawy i oznaki NOMID.7
W niniejszym raporcie opisujemy zespół autoinozapalny spowodowany delecją w gromadzie genów rodziny interleukiny-1, w tym antagonistą receptora interleukiny-1. Cechy kliniczne, analiza ekspresji genów i wzór wytwarzania cytokin przez jednojądrzaste komórki krwi obwodowej rozróżniają ten syndrom od NOMID. Leczenie za pomocą anakinry spowodowało całkowite ustąpienie wszystkich objawów.
Opis przypadku
Rycina 1. Obraz kliniczny fenotypu naszego pacjenta z delecją homozygotyczną w locus IL1RN. Wysypka pacjenta składała się z rumieniowych plamek z krostkami (panel A). Radiografia klatki piersiowej wykazała osteopenię i przednie żebra rozszerzające się ze zmianami osteolitycznymi (panel B, strzałka). Panel C pokazuje wartości laboratoryjne przed i po podaniu anakinry. W panelu D (hematoksylina i eozyna), próbka z biopsji skóry (u góry) pokazuje krosty podkorbowe (strzałka), wypełnione neutrofilami i ogniskową akantolizę. Neutrofile infiltrowały i niszczyły również mieszek włosowy (groty strzałek). Próbka z biopsji kości (u dołu) pokazuje fragmenty tkanej kości ze zgrubieniem krawędzi i ogniskową z wyraźną linią cementową. Osteoklasty są rozproszone w całym tekście, w tym jeden na zapadniętym brzegu kości (strzałka). Radiogramy kości udowej przed (Panel E) i po podaniu (Panel F) anakinry pokazują kość gojącą, jak również reakcje okostnowe (strzałki) w odpowiedzi na leczenie. CRP oznacza białko C-reaktywne i szybkość sedymentacji erytrocytów ESR.
Dotknięte chorobą dziecko urodziło się w 33. tygodniu ciąży po niepowikłanej ciąży i pozostało w szpitalu przez 5 dni z powodu bezdechu
[przypisy: lekarstwo na bielactwo, cennik badań hormonalnych, niemiarowość zatokowa ]

Powiązane tematy z artykułem: cennik badań hormonalnych lekarstwo na bielactwo niemiarowość zatokowa