Skip to content

Choroba auto-zapalna spowodowana przez homozygotyczną delecję locus IL1RN ad

2 miesiące ago

526 words

Rodzice mają tę samą babkę i są w połowie pierwszymi kuzynami. Nie było rodzinnej historii autoimmunizacji lub chorób zapalnych, skóry lub kości. Rumieniowata plamka plamista z centralnym krostkiem pojawiła się w pachwinie niemowlęcia, w wieku około 10 dni, a następnie rozprzestrzeniła się na jego ciało (Figura 1A). Z powodu wysypki i ciągłych epizodów bezdechu został ponownie przyjęty do szpitala w wieku 15 dni. Gorączki nie zanotowano przed lub po przyjęciu do szpitala. Kultury bakteryjne próbek krwi, moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego były negatywne, ale hodowla zmian krostkowych była dodatnia dla opornego na metycylinę Staphylococcus aureus (MRSA). Ultrasonografia miednicy wykazała obustronny wysięk biodrowy, który był odsysany, ale nie hodowano organizmów. Radiografia klatki piersiowej wykazała rozproszoną osteopenię i nieprawidłowości żeber, z rozszerzeniem ku przodowi w pobliżu połączenia kosteczek (rysunek 1B). Badanie szkieletowe wykazało narożne złamania dalszej kości udowej i proksymalnej prawej kości piszczelowej. Z powodu łagodnej hipoksemii wykonano tomografię komputerową klatki piersiowej, ujawniając miejscowe zmętnienia szkła naziemnego i obszary niedodmy. Wyniki badań laboratoryjnych obejmowały leukocytozę, monocytozę, anemię, trombocytozę i podwyższoną szybkość sedymentacji erytrocytów oraz poziom białka C-reaktywnego (Figura 1C). Z powodu obaw związanych z zakażeniem MRSA i możliwym zapaleniem kości i szpiku oraz septycznym zapaleniem stawów, podawano 4-tygodniowy cykl wankomycyny i meropenemu. Mimo to podwyższone wskaźniki stanu zapalnego, wysypka krostkowa i zaburzenia oddychania były kontynuowane. CT wykonano ponownie, pokazując nowe zmiany kostne w bliższych kościach udowych i obu kościach ramiennych. Ponowne badanie szkieletowe w 24 dniu wykazało zwiększoną osteopenię, zwiększoną liczbę zmian litycznych w żebrach i proksymalnej lewej kości udowej oraz nowe zmiany dystalnej lewej kości łokciowej i promienia. W 29 dniu rozwinęła się obrzęk prawej nogi, a ultrasonografia wykazała zakrzepicę prawej żyły biodrowej prawej i prawej. Wkrótce potem rozwinął się obrzęk lewego ramienia, a ultrasonografia ujawniła duży skrzeplina lewej żyły bazyliowej, pachowej i podobojczykowej w połączeniu z umieszczonym obwodowo cewnikiem centralnym. Badania laboratoryjne mające na celu wykluczenie stanu nadmiernej krzepliwości krwi (w tym analizy sekwencji L Leyda z protrombiny i czynnika, testy aktywności białka S, aktywności białka C i aktywności antytrombiny III oraz pomiar poziomu przeciwciał przeciwzakrzepowych i antyfosfolipidowych tocznia były ujemne i rozpoczęto heparynę . Próbka z biopsji skóry po lewej stronie klatki piersiowej wykazała krosty podkoronowe z infundibulolliculitis (Figura 1D). Próbki biopsji kości z lewej kości udowej zawierały fragmenty reaktywnej tkanki kostnej o krawędziach ząbkowanych, rozproszonych osteoklastach i zwiększonej liczbie neutrofili (Figura 1D). Nie znaleziono żadnych dowodów na raka ani histiocytozę komórek Langerhansa. Hodowle próbek tkanki kostnej dla beztlenowców, aerobów, prątków kwasoopornych i grzybów były ujemne.
Pogorszenie niewydolności oddechowej rozwinęło się w związku z progresją zmętnienia szkła naziemnego na CT klatki piersiowej. W otwartej biopsji płuca stwierdzono pęcherzyki wypełnione makrofagami i niektórymi neutrofilami
[podobne: jakie są specjalizacje lekarskie, poradnia szajnochy, guzek na palcu u ręki ]

Powiązane tematy z artykułem: guzek na palcu u ręki jakie są specjalizacje lekarskie poradnia szajnochy